Кировские врачи спасли 12-летнего мальчика с редким генетическим заболеванием
В мае в Кировскую областную детскую клиническую больницу экстренно с сильной рвотой и слабостью поступил 12-летний мальчик, из района Кировской области.
– К нам пациент поступил с целью исключения хирургической патологии. Он был в крайне истощенном состоянии, кожные покровы были бронзового цвета. Было принято решение о госпитализации. Мы предположили, что у пациента есть проблемы с надпочечниками. Провели углубленное обследование в рамках которого пациенту провели компьютерную и магнитно-резонансную томографию всего организма, а также генетические исследования. В результате которого был установлен крайне редкий диагноз – х-сцепленная адренолейкодистрофия, – рассказала заведующая педиатрическим отделением №2 Ольга Копчак.
Как стало известно позже, симптомы появились у ребенка еще в раннем возрасте, но они быстро проходили. Пациент проходил необходимые исследования и сдавал анализы, которые были в норме. С 2019 года симптомы стали проявляться чаще, мальчик часто болел ОРВИ и у него случались приступы рвоты, которые требовали госпитализации.
Такая болезнь встречается у 1 из 20 тысяч новорожденных мальчиков. В Кировской области это первый зафиксированный случай. Это наследственная патология, связана с накоплением в организме жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. При этом встречаются такие симптомы: надпочечниковая недостаточность, шаткая походка, кожная пигментация, мышечная слабость, периодические тошнота и рвота. Без терапии эта болезнь может привести к летальному исходу.
– Пациент вовремя оказался в больнице, ведь данная патология очень редкая и ее сложно диагностировать. Благодаря тому, что в Детской областной больнице созданы все необходимые условия, удалось вовремя поставить точный диагноз и начать правильное лечение. Так как с таким заболеванием мы столкнулись впервые, было принято решение отправить маленького пациента в федеральный центр. Сейчас ребенок уже вернулся домой. Ему назначена гормональная терапия, которой он будет придерживаться всю жизнь. Наши врачи находятся на связи с родителями, контролируют состояние ребенка и отвечают на волнующие вопросы, – рассказала главный врач Кировской областной детской клинической больницы Наталья Муратова.
Фото: medkirov.ru
Последние новости
Прокуратура помогает 64-летней жительнице Подосиновского района вернуть деньги, которые были похищены при совершении дистанционного мошенничества
Прокуратура Подосиновского района Кировской области провела проверку исполнения законодательства в сфере противодействия преступлениям с использованием современных IT-технологий.
Юбилейный конкурс «Учитель года» стартовал в Кировской области
Конкурс проводится на протяжении 35 лет В Кирове состоялось открытие регионального этапа конкурса профессионального педагогического мастерства «Учитель года Кировской области – 2025».
Россияне оплатили улыбкой более 37,5 млн раз только за I квартал 2025 года
За весь 2024 год прошло 26 миллионов оплат За первый квартал 2025 года россияне совершили более 37,5 миллионов платежей на общую сумму почти 30 млрд.
В мае откроется сезон катания на экстрим-площадках в парке им. С. М. Кирова
В настоящее время использовать данные площадки запрещено Совсем скоро состоится официальное открытие сезона катания на памп-треке и скейт-площадке в парке им.