Кировские врачи спасли мальчика с редчайшей генетической патологией

В Кировской области она была диагностирована впервые.

Двенадцатилетний мальчик поступил в областную детскую клиническую больницу в крайне истощённом состоянии с кожей бронзового цвета и жалобами на сильную рвоту и слабость. Как выяснилось, мальчик с детства отличался болезненностью, но установить ему диагноз у врачей районной больницы не получалось. Не сразу получилось это и у кировских врачей - потребовалось углублённое обследование с компьютерной и магнитно-резонансной томографией всего организма и проведением генетических исследований, чтобы понять, что ребёнок страдает крайне редким генетическим недугом - х-сцепленной адренолейкодистрофией, которая встречается лишь у одного из двадцати тысяч новорождённых мальчиков, а в Кировской области и вовсе была зарегистрирована впервые. При этом главная опасность этого заболевания таится в том, что без терапии оно неминуемо ведёт к летальному исходу.

Благодаря точно поставленному диагнозу кировские врачи смогли своевременно начать правильное лечение. Сейчас мальчик находится дома, ему назначена гормональная терапия, которой он будет придерживаться всю жизнь. Сотрудники больницы находятся на постоянной связи с семьёй ребёнка, контролируют его состояние и отвечают на волнующие его родителей вопросы.

Фото: muzoctcrb.ru.